In het kort:

De doorbraak biedt families nieuwe mogelijkheden om de overdracht van deze erfelijke blindheid te voorkomen.

• Het onderzoek startte na contact met een Amerikaanse familie waar acht kinderen blind waren geboren
• Door DNA-analyse van ouders en kinderen identificeerden onderzoekers het verantwoordelijke gen
• Screening van 5.000 patiënten wereldwijd leidde tot de identificatie van nog eens 153 vergelijkbare gevallen

Het grote plaatje:

Retinitis pigmentosa treft wereldwijd ongeveer één op de 5.000 mensen en veroorzaakt tunnelvisie en soms volledige blindheid. Hoewel al honderden genen bekend zijn die de ziekte kunnen veroorzaken, blijft de oorzaak van een groot deel van de gevallen onbekend.

Wat volgt:

Dragers van het gen kunnen nu bewuste keuzes maken om overdracht te voorkomen. "Dit is een enorme stap vooruit," zegt genetisch onderzoeker Kim Rodenberg van het Radboudumc. Met ivf en embryoselectie kunnen ouders voorkomen dat ze de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Het onderzoek, gepubliceerd in Nature Genetics, kan leiden tot de identificatie van nog meer genetische varianten.